| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.85551967C>T | CA1741804 | GGCX | n.5932G>A n.4339G>A n.2291G>A n.1991G>A n.1806G>A c.*1047G>A (n.*1047G>A) n.1693G>A c.1385G>A (p.Arg462His) c.*73G>A (n.*73G>A) c.*1110G>A (n.*1110G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) c.779G>A (p.Arg260His) c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.770G>A (p.Arg257His) c.767G>A (p.Arg256His) c.1454G>A (p.Arg485His) c.1283G>A (p.Arg428His) n.179-3963G>A c.632G>A (p.Arg211His) n.1367G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.85551967C>A | CA347485057 | GGCX | n.5932G>T n.4339G>T n.2291G>T n.1991G>T n.1806G>T c.*1047G>T (n.*1047G>T) n.1693G>T c.1385G>T (p.Arg462Leu) c.*73G>T (n.*73G>T) c.*1110G>T (n.*1110G>T) c.*6G>T (n.*6G>T) c.779G>T (p.Arg260Leu) c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.770G>T (p.Arg257Leu) c.767G>T (p.Arg256Leu) c.1454G>T (p.Arg485Leu) c.1283G>T (p.Arg428Leu) n.179-3963G>T c.632G>T (p.Arg211Leu) n.1367G>T | dbSNP |
| 2 | g.85551967C>G | CA126264 | GGCX | n.5932G>C n.4339G>C n.2291G>C n.1991G>C n.1806G>C c.*1047G>C (n.*1047G>C) n.1693G>C c.1385G>C (p.Arg462Pro) c.*73G>C (n.*73G>C) c.*1110G>C (n.*1110G>C) c.*6G>C (n.*6G>C) c.779G>C (p.Arg260Pro) c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.770G>C (p.Arg257Pro) c.767G>C (p.Arg256Pro) c.1454G>C (p.Arg485Pro) c.1283G>C (p.Arg428Pro) n.179-3963G>C c.632G>C (p.Arg211Pro) n.1367G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |