| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.85553045A>C | CA126262 | GGCX | n.5225T>G n.3632T>G n.1584T>G n.1284T>G n.1533T>G c.*774T>G (n.*774T>G) n.1420T>G c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.*837T>G (n.*837T>G) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.506T>G (p.Leu169Arg) c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.*758T>G (n.*758T>G) c.497T>G (p.Leu166Arg) c.494T>G (p.Leu165Arg) n.179-5041T>G n.674T>G n.598T>G c.359T>G (p.Leu120Arg) n.1246T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553045A= | CA1266825412 | GGCX | n.5225T= n.3632T= n.1584T= n.1284T= n.1533T= c.*774T= (n.*774T=) n.1420T= c.1112T= (p.Leu371=) c.1181T= (p.Leu394=) c.*837T= (n.*837T=) c.902T= (p.Leu301=) c.506T= (p.Leu169=) c.1010T= (p.Leu337=) c.*758T= (n.*758T=) c.497T= (p.Leu166=) c.494T= (p.Leu165=) n.179-5041T= n.674T= n.598T= c.359T= (p.Leu120=) n.1246T= | dbSNP |