| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.162093965G>A | CA126267 | GABRG2 | c.207G>A c.245G>A (p.Arg82Gln) c.328G>A c.-41G>A (n.-41G>A) n.307G>A c.184G>A c.23-9924G>A (n.23-9924G>A) c.173G>A (p.Arg58Gln) c.107+25859G>A (n.107+25859G>A) n.469G>A n.205G>A c.179G>A (p.Arg60Gln) c.251G>A (p.Arg84Gln) c.70-9924G>A c.158G>A (p.Arg53Gln) c.366G>A (n.366G>A) c.236G>A (p.Arg79Gln) c.-114G>A (n.-114G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.162093965G>C | CA362183131 | GABRG2 | c.207G>C c.245G>C (p.Arg82Pro) c.328G>C c.-41G>C (n.-41G>C) n.307G>C c.184G>C c.23-9924G>C (n.23-9924G>C) c.173G>C (p.Arg58Pro) c.107+25859G>C (n.107+25859G>C) n.469G>C n.205G>C c.179G>C (p.Arg60Pro) c.251G>C (p.Arg84Pro) c.70-9924G>C c.158G>C (p.Arg53Pro) c.366G>C (n.366G>C) c.236G>C (p.Arg79Pro) c.-114G>C (n.-114G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.162093965G= | CA1596360814 | GABRG2 | c.207G= c.245G= (p.Arg82=) c.328G= c.-41G= (n.-41G=) n.307G= c.184G= c.23-9924G= (n.23-9924G=) c.173G= (p.Arg58=) c.107+25859G= (n.107+25859G=) n.469G= n.205G= c.179G= (p.Arg60=) c.251G= (p.Arg84=) c.70-9924G= c.158G= (p.Arg53=) c.366G= (n.366G=) c.236G= (p.Arg79=) c.-114G= (n.-114G=) | dbSNP |
| 5 | g.162093965G>T | CA362183132 | GABRG2 | c.207G>T c.245G>T (p.Arg82Leu) c.328G>T c.-41G>T (n.-41G>T) n.307G>T c.184G>T c.23-9924G>T (n.23-9924G>T) c.173G>T (p.Arg58Leu) c.107+25859G>T (n.107+25859G>T) n.469G>T n.205G>T c.179G>T (p.Arg60Leu) c.251G>T (p.Arg84Leu) c.70-9924G>T c.158G>T (p.Arg53Leu) c.366G>T (n.366G>T) c.236G>T (p.Arg79Leu) c.-114G>T (n.-114G>T) | ClinVar dbSNP |