| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.31191419G>T | CA395677457 | FUS | c.1562G>T (p.Arg521Leu) c.1559G>T (p.Arg520Leu) n.639G>T n.4737G>T c.*735G>T (n.*735G>T) c.1565G>T (p.Arg522Leu) n.453G>T c.1550G>T (p.Arg517Leu) n.1632G>T c.947G>T (p.Arg316Leu) c.1556G>T (p.Arg519Leu) c.1553G>T (p.Arg518Leu) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.31191419G>A | CA257443 | FUS | c.1562G>A (p.Arg521His) c.1559G>A (p.Arg520His) n.639G>A n.4737G>A c.*735G>A (n.*735G>A) c.1565G>A (p.Arg522His) n.453G>A c.1550G>A (p.Arg517His) n.1632G>A c.947G>A (p.Arg316His) c.1556G>A (p.Arg519His) c.1553G>A (p.Arg518His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.31191419G= | CA2216948377 | FUS | c.1562G= (p.Arg521=) c.1559G= (p.Arg520=) n.639G= n.4737G= c.*735G= (n.*735G=) c.1565G= (p.Arg522=) n.453G= c.1550G= (p.Arg517=) n.1632G= c.947G= (p.Arg316=) c.1556G= (p.Arg519=) c.1553G= (p.Arg518=) | dbSNP |