| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.48990629G>T | CA126334 | FSHR | c.383C>A (p.Ser128Tyr) c.*175C>A (n.*175C>A) n.144C>A c.50C>A (p.Ser17Tyr) c.-512C>A (n.-512C>A) c.-410C>A (n.-410C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.48990629G>A | CA346772669 | FSHR | c.383C>T (p.Ser128Phe) c.*175C>T (n.*175C>T) n.144C>T c.50C>T (p.Ser17Phe) c.-512C>T (n.-512C>T) c.-410C>T (n.-410C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.48990629G= | CA1248765671 | FSHR | c.383C= (p.Ser128=) c.*175C= (n.*175C=) n.144C= c.50C= (p.Ser17=) c.-512C= (n.-512C=) c.-410C= (n.-410C=) | dbSNP |
| 2 | g.48990629G>C | CA346772667 | FSHR | c.383C>G (p.Ser128Cys) c.*175C>G (n.*175C>G) n.144C>G c.50C>G (p.Ser17Cys) c.-512C>G (n.-512C>G) c.-410C>G (n.-410C>G) | dbSNP gnomAD v4 |