| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.48963566C>G | CA346768035 | FSHR | c.1255G>C (p.Ala419Pro) c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.1357G>C (p.Ala453Pro) c.1024G>C (p.Ala342Pro) c.463G>C (p.Ala155Pro) c.956+5132G>C (n.956+5132G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.48963566C>T | CA126310 | FSHR | c.1255G>A (p.Ala419Thr) c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.1357G>A (p.Ala453Thr) c.1024G>A (p.Ala342Thr) c.463G>A (p.Ala155Thr) c.956+5132G>A (n.956+5132G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |