| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.48989022A>T | CA346771727 | FSHR | c.479T>A (p.Ile160Asn) c.446+1544T>A (n.446+1544T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) n.240T>A c.146T>A (p.Ile49Asn) c.-416T>A (n.-416T>A) c.-314T>A (n.-314T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.48989022A>G | CA126295 | FSHR | c.479T>C (p.Ile160Thr) c.446+1544T>C (n.446+1544T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) n.240T>C c.146T>C (p.Ile49Thr) c.-416T>C (n.-416T>C) c.-314T>C (n.-314T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |