| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 8 | g.38424546A>G | CA126355 | FGFR1 | c.893T>C (p.Ile298Thr) n.618T>C n.1860T>C n.1608T>C n.1593T>C c.626T>C (p.Ile209Thr) c.899T>C (p.Ile300Thr) c.*589-2605T>C (n.*589-2605T>C) n.78T>C c.535T>C c.*866T>C (n.*866T>C) n.1159T>C c.875T>C (p.Ile292Thr) c.902T>C (p.Ile301Thr) c.632T>C (p.Ile211Thr) c.992T>C (p.Ile331Thr) n.76T>C n.1048T>C n.214T>C c.776T>C (n.776T>C) n.1369T>C n.3178T>C n.538T>C n.178-2605T>C c.419T>C c.998T>C (p.Ile333Thr) c.731T>C (p.Ile244Thr) c.725T>C (p.Ile242Thr) c.608T>C (p.Ile203Thr) c.-1302T>C (n.-1302T>C) n.1147T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |