| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.38421889T>A | CA126353 | FGFR1 | c.1081+1136A>T (n.1081+1136A>T) c.983A>T (p.Asn328Ile) c.1175A>T (p.Asn392Ile) n.1683A>T c.716A>T (p.Asn239Ile) c.989A>T (p.Asn330Ile) c.*641A>T (n.*641A>T) n.1402A>T c.776A>T c.*956A>T (n.*956A>T) n.2483A>T c.965A>T (p.Asn322Ile) c.*39A>T (n.*39A>T) c.722A>T (p.Asn241Ile) c.814+1136A>T (n.814+1136A>T) c.1082A>T (p.Asn361Ile) n.156A>T n.304A>T c.866A>T (n.866A>T) n.3268A>T n.230A>T c.664-2154A>T (n.664-2154A>T) c.1088A>T (p.Asn363Ile) c.821A>T (p.Asn274Ile) c.815A>T (p.Asn272Ile) c.698A>T (p.Asn233Ile) c.23A>T (p.Asn8Ile) n.1237A>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.38421889T>C | CA370734268 | FGFR1 | c.1081+1136A>G (n.1081+1136A>G) c.983A>G (p.Asn328Ser) c.1175A>G (p.Asn392Ser) n.1683A>G c.716A>G (p.Asn239Ser) c.989A>G (p.Asn330Ser) c.*641A>G (n.*641A>G) n.1402A>G c.776A>G c.*956A>G (n.*956A>G) n.2483A>G c.965A>G (p.Asn322Ser) c.*39A>G (n.*39A>G) c.722A>G (p.Asn241Ser) c.814+1136A>G (n.814+1136A>G) c.1082A>G (p.Asn361Ser) n.156A>G n.304A>G c.866A>G (n.866A>G) n.3268A>G n.230A>G c.664-2154A>G (n.664-2154A>G) c.1088A>G (p.Asn363Ser) c.821A>G (p.Asn274Ser) c.815A>G (p.Asn272Ser) c.698A>G (p.Asn233Ser) c.23A>G (p.Asn8Ser) n.1237A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |