| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.154565832C>T | CA126452 | FGB | c.139C>T (p.Arg47Ter) c.*51C>T (n.*51C>T) n.52C>T n.146C>T n.769C>T n.120C>T c.-167-1761C>T (n.-167-1761C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154565832C>A | CA441809363 | FGB | c.139C>A (p.Arg47=) c.*51C>A (n.*51C>A) n.52C>A n.146C>A n.769C>A n.120C>A c.-167-1761C>A (n.-167-1761C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154565832C= | CA1504935141 | FGB | c.139C= (p.Arg47=) c.*51C= (n.*51C=) n.52C= n.146C= n.769C= n.120C= c.-167-1761C= (n.-167-1761C=) | dbSNP |