Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.33279897G>A | CA126979 | IL10RB | c.1137G>A (p.Trp379Ter) c.477G>A (p.Trp159Ter) n.530G>A n.207+3144G>A c.*587G>A (n.*587G>A) c.*729G>A (n.*729G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) c.*103G>A (n.*103G>A) c.613G>A c.860G>A c.288G>A (p.Trp96Ter) n.894G>A n.382G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.33279897G>C | CA410110002 | IL10RB | c.1137G>C (p.Trp379Cys) c.477G>C (p.Trp159Cys) n.530G>C n.207+3144G>C c.*587G>C (n.*587G>C) c.*729G>C (n.*729G>C) c.*565G>C (n.*565G>C) c.*103G>C (n.*103G>C) c.613G>C c.860G>C c.288G>C (p.Trp96Cys) n.894G>C n.382G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.33279897G= | CA2386602320 | IL10RB | c.1137G= (p.Trp379=) c.477G= (p.Trp159=) n.530G= n.207+3144G= c.*587G= (n.*587G=) c.*729G= (n.*729G=) c.*565G= (n.*565G=) c.*103G= (n.*103G=) c.613G= c.860G= c.288G= (p.Trp96=) n.894G= n.382G= | dbSNP |