| 5 | g.39341267A>C | CA127046 | C9 | c.283T>G (p.Cys95Gly)
c.355T>G (p.Cys119Gly)
n.386T>G
n.397T>G
n.326T>G
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.39341267A>G | CA359563011 | C9 | c.283T>C (p.Cys95Arg)
c.355T>C (p.Cys119Arg)
n.386T>C
n.397T>C
n.326T>C
| dbSNP |
