| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.120962749G>A | CA127054 | C5 | n.1460C>T c.4746C>T n.4515C>T c.4444C>T (p.Arg1482Ter) n.3304C>T c.*4416C>T (n.*4416C>T) n.4871C>T c.4426C>T (p.Arg1476Ter) c.4441C>T (p.Arg1481Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.120962749G>T | CA466940912 | C5 | n.1460C>A c.4746C>A n.4515C>A c.4444C>A (p.Arg1482=) n.3304C>A c.*4416C>A (n.*4416C>A) n.4871C>A c.4426C>A (p.Arg1476=) c.4441C>A (p.Arg1481=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.120962749G= | CA1876865826 | C5 | n.1460C= c.4746C= n.4515C= c.4444C= (p.Arg1482=) n.3304C= c.*4416C= (n.*4416C=) n.4871C= c.4426C= (p.Arg1476=) c.4441C= (p.Arg1481=) | dbSNP |