| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.121050192G>A | CA127051 | C5 | c.572-3809C>T n.155-3809C>T c.84-3809C>T (n.84-3809C>T) n.947-3809C>T c.*56-3809C>T (n.*56-3809C>T) n.754-3809C>T c.55C>T (p.Gln19Ter) c.81-3809C>T (n.81-3809C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.121050192G= | CA1876913919 | C5 | c.572-3809C= n.155-3809C= c.84-3809C= (n.84-3809C=) n.947-3809C= c.*56-3809C= (n.*56-3809C=) n.754-3809C= c.55C= (p.Gln19=) c.81-3809C= (n.81-3809C=) | dbSNP |