| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6692971C>T | CA257695 | C3 | n.1691G>A c.3220G>A (p.Asp1074Asn) c.1252G>A (p.Asp418Asn) c.2467G>A (p.Asp823Asn) c.2284G>A (n.2284G>A) n.2707G>A c.3343G>A (p.Asp1115Asn) n.113G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.6692971C= | CA2320556794 | C3 | n.1691G= c.3220G= (p.Asp1074=) c.1252G= (p.Asp418=) c.2467G= (p.Asp823=) c.2284G= (n.2284G=) n.2707G= c.3343G= (p.Asp1115=) n.113G= | dbSNP |
| 19 | g.6692971C>A | CA403625629 | C3 | n.1691G>T c.3220G>T (p.Asp1074Tyr) c.1252G>T (p.Asp418Tyr) c.2467G>T (p.Asp823Tyr) c.2284G>T (n.2284G>T) n.2707G>T c.3343G>T (p.Asp1115Tyr) n.113G>T | dbSNP gnomAD v4 |