| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6709754C>T | CA257691 | C3 | c.1652G>A (p.Arg551Gln) c.899G>A (p.Arg300Gln) c.716G>A (n.716G>A) n.1139G>A c.1775G>A (p.Arg592Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6709754C= | CA2320565936 | C3 | c.1652G= (p.Arg551=) c.899G= (p.Arg300=) c.716G= (n.716G=) n.1139G= c.1775G= (p.Arg592=) | dbSNP |
| 19 | g.6709754C>G | CA403639358 | C3 | c.1652G>C (p.Arg551Pro) c.899G>C (p.Arg300Pro) c.716G>C (n.716G>C) n.1139G>C c.1775G>C (p.Arg592Pro) | dbSNP gnomAD v4 |