| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.173911941C>A | CA1251406 | SERPINC1 | c.482G>T (p.Arg161Leu) n.187G>T c.338G>T (p.Arg113Leu) c.563G>T (p.Arg188Leu) c.409-1050G>T (n.409-1050G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173911941C>T | CA210779 | SERPINC1 | c.482G>A (p.Arg161Gln) n.187G>A c.338G>A (p.Arg113Gln) c.563G>A (p.Arg188Gln) c.409-1050G>A (n.409-1050G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173911941C= | CA1141581223 | SERPINC1 | c.482G= (p.Arg161=) n.187G= c.338G= (p.Arg113=) c.563G= (p.Arg188=) c.409-1050G= (n.409-1050G=) | dbSNP |