| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.20693971C>T | CA258112 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.407C>T (p.Pro136Leu) c.-17-5384C>T (n.-17-5384C>T) c.86+321C>T (n.86+321C>T) n.146-4895C>T c.-18+5097C>T (n.-18+5097C>T) c.-18+321C>T (n.-18+321C>T) n.467-222G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20693971C= | CA2122140027 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.407C= (p.Pro136=) c.-17-5384C= (n.-17-5384C=) c.86+321C= (n.86+321C=) n.146-4895C= c.-18+5097C= (n.-18+5097C=) c.-18+321C= (n.-18+321C=) n.467-222G= | dbSNP |
| 14 | g.20693971C>G | CA389117440 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.407C>G (p.Pro136Arg) c.-17-5384C>G (n.-17-5384C>G) c.86+321C>G (n.86+321C>G) n.146-4895C>G c.-18+5097C>G (n.-18+5097C>G) c.-18+321C>G (n.-18+321C>G) n.467-222G>C | dbSNP gnomAD v4 |