| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.30069384G>A | CA127867 | ALDOA | c.*1128G>A (n.*1128G>A) c.*801G>A (n.*801G>A) c.781G>A (p.Glu261Lys) c.619G>A (p.Glu207Lys) c.631G>A (p.Glu211Lys) n.1813G>A c.376-115G>A (n.376-115G>A) n.123G>A n.221G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.30069384G= | CA2216410686 | ALDOA | c.*1128G= (n.*1128G=) c.*801G= (n.*801G=) c.781G= (p.Glu261=) c.619G= (p.Glu207=) c.631G= (p.Glu211=) n.1813G= c.376-115G= (n.376-115G=) n.123G= n.221G= | dbSNP |