| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.4899036C>T | CA397298329 | CHRNE | c.1291G>A (p.Ala431Thr) c.358G>A (p.Ala120Thr) n.1021G>A n.977G>A c.1255G>A (p.Ala419Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4899036C>A | CA8313901 | CHRNE | c.1291G>T (p.Ala431Ser) c.358G>T (p.Ala120Ser) n.1021G>T n.977G>T c.1255G>T (p.Ala419Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4899036C>G | CA128061 | CHRNE | c.1291G>C (p.Ala431Pro) c.358G>C (p.Ala120Pro) n.1021G>C n.977G>C c.1255G>C (p.Ala419Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |