| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.4899509G>T | CA8314087 | C17orf107,CHRNE | c.991C>A (p.Arg331=) c.58C>A (p.Arg20=) n.721C>A c.-254G>T (n.-254G>T) n.677C>A c.*30C>A (n.*30C>A) c.955C>A (p.Arg319=) n.1721C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4899509G>A | CA258176 | C17orf107,CHRNE | c.991C>T (p.Arg331Trp) c.58C>T (p.Arg20Trp) n.721C>T c.-254G>A (n.-254G>A) n.677C>T c.*30C>T (n.*30C>T) c.955C>T (p.Arg319Trp) n.1721C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |