| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.4902311G>A | CA258174 | C17orf107,CHRNE | c.*1778G>A (n.*1778G>A) c.250C>T (p.Arg84Ter) c.-684C>T (n.-684C>T) n.71C>T c.546+1805G>A (n.546+1805G>A) c.214C>T (p.Arg72Ter) n.1095C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902311G>C | CA8314532 | C17orf107,CHRNE | c.*1778G>C (n.*1778G>C) c.250C>G (p.Arg84Gly) c.-684C>G (n.-684C>G) n.71C>G c.546+1805G>C (n.546+1805G>C) c.214C>G (p.Arg72Gly) n.1095C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |