| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.4900845G>A | CA128056 | C17orf107,CHRNE | c.*312G>A (n.*312G>A) c.865C>T (p.Leu289Phe) c.-69C>T (n.-69C>T) n.551C>T c.546+339G>A (n.546+339G>A) c.802+145C>T (n.802+145C>T) c.829C>T (p.Leu277Phe) n.1647+145C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.4900845G= | CA2244611792 | C17orf107,CHRNE | c.*312G= (n.*312G=) c.865C= (p.Leu289=) c.-69C= (n.-69C=) n.551C= c.546+339G= (n.546+339G=) c.802+145C= (n.802+145C=) c.829C= (p.Leu277=) n.1647+145C= | dbSNP |
| 17 | g.4900845G>C | CA397304462 | C17orf107,CHRNE | c.*312G>C (n.*312G>C) c.865C>G (p.Leu289Val) c.-69C>G (n.-69C>G) n.551C>G c.546+339G>C (n.546+339G>C) c.802+145C>G (n.802+145C>G) c.829C>G (p.Leu277Val) n.1647+145C>G | ClinVar dbSNP |