| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.232527438T>C | CA2167951 | CHRND | c.236T>C (p.Ile79Thr) c.198+764T>C (n.198+764T>C) c.-36T>C (n.-36T>C) c.-4294967004T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232527438T>A | CA128064 | CHRND | c.236T>A (p.Ile79Lys) c.198+764T>A (n.198+764T>A) c.-36T>A (n.-36T>A) c.-4294967004T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232527438T= | CA1335309978 | CHRND | c.236T= (p.Ile79=) c.198+764T= (n.198+764T=) c.-36T= (n.-36T=) c.-4294967004T= | dbSNP |