Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.232527436G>C | CA350997343 | CHRND | c.234G>C (p.Trp78Cys) c.198+762G>C (n.198+762G>C) c.-38G>C (n.-38G>C) c.-4294967006G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232527436G>A | CA128067 | CHRND | c.234G>A (p.Trp78Ter) c.198+762G>A (n.198+762G>A) c.-38G>A (n.-38G>A) c.-4294967006G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |