| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.232527440G>A | CA128066 | CHRND | c.238G>A (p.Glu80Lys) c.198+766G>A (n.198+766G>A) c.-34G>A (n.-34G>A) c.-4294967002G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.232527440G= | CA1335309979 | CHRND | c.238G= (p.Glu80=) c.198+766G= (n.198+766G=) c.-34G= (n.-34G=) c.-4294967002G= | dbSNP |
| 2 | g.232527440G>C | CA350997350 | CHRND | c.238G>C (p.Glu80Gln) c.198+766G>C (n.198+766G>C) c.-34G>C (n.-34G>C) c.-4294967002G>C | dbSNP |