| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.181558617G>A | CA252246 | CERKL | c.13C>T (p.Arg5Ter) c.769C>T (p.Arg257Ter) c.847C>T (p.Arg283Ter) c.705C>T (n.705C>T) c.482-8909C>T (n.482-8909C>T) c.614-8909C>T (n.614-8909C>T) c.715C>T (p.Arg239Ter) c.*51C>T (n.*51C>T) c.573C>T (n.573C>T) n.767C>T n.769C>T n.674C>T n.806C>T n.672C>T n.804C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.181558617G>C | CA2010668 | CERKL | c.13C>G (p.Arg5Gly) c.769C>G (p.Arg257Gly) c.847C>G (p.Arg283Gly) c.705C>G (n.705C>G) c.482-8909C>G (n.482-8909C>G) c.614-8909C>G (n.614-8909C>G) c.715C>G (p.Arg239Gly) c.*51C>G (n.*51C>G) c.573C>G (n.573C>G) n.767C>G n.769C>G n.674C>G n.806C>G n.672C>G n.804C>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |