| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.869982G>A | CA7797069 | LMF1 | c.1317C>T (p.Tyr439=) c.606C>T (p.Tyr202=) c.*854C>T (n.*854C>T) c.666C>T (p.Tyr222=) n.2939C>T n.106C>T n.1450C>T n.1628C>T c.1143C>T (p.Tyr381=) c.990C>T (p.Tyr330=) c.918C>T (p.Tyr306=) c.873C>T (p.Tyr291=) n.1488C>T n.1319C>T n.1336C>T c.1083C>T (p.Tyr361=) c.681C>T (p.Tyr227=) n.1489C>T n.3223C>T n.1320C>T n.1321C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.869982G>C | CA114516 | LMF1 | c.1317C>G (p.Tyr439Ter) c.606C>G (p.Tyr202Ter) c.*854C>G (n.*854C>G) c.666C>G (p.Tyr222Ter) n.2939C>G n.106C>G n.1450C>G n.1628C>G c.1143C>G (p.Tyr381Ter) c.990C>G (p.Tyr330Ter) c.918C>G (p.Tyr306Ter) c.873C>G (p.Tyr291Ter) n.1488C>G n.1319C>G n.1336C>G c.1083C>G (p.Tyr361Ter) c.681C>G (p.Tyr227Ter) n.1489C>G n.3223C>G n.1320C>G n.1321C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |