| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43774287T>G | CA340778 | CSTB | c.212A>C (p.Gln71Pro) n.1982A>C c.79A>C c.*287A>C (n.*287A>C) n.637A>C n.576A>C | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43774287T= | CA2391346000 | CSTB | c.212A= (p.Gln71=) n.1982A= c.79A= c.*287A= (n.*287A=) n.637A= n.576A= | dbSNP |