| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.35065255C>G | CA373288667 | VCP | c.572G>C (p.Arg191Pro) c.437G>C (p.Arg146Pro) n.844G>C n.918G>C c.566G>C (p.Arg189Pro) c.*543G>C (n.*543G>C) n.842G>C n.893G>C c.127G>C c.*60G>C (n.*60G>C) c.54G>C c.324G>C n.768G>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.35065255C>T | CA254406 | VCP | c.572G>A (p.Arg191Gln) c.437G>A (p.Arg146Gln) n.844G>A n.918G>A c.566G>A (p.Arg189Gln) c.*543G>A (n.*543G>A) n.842G>A n.893G>A c.127G>A c.*60G>A (n.*60G>A) c.54G>A c.324G>A n.768G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.35065255C= | CA1845842182 | VCP | c.572G= (p.Arg191=) c.437G= (p.Arg146=) n.844G= n.918G= c.566G= (p.Arg189=) c.*543G= (n.*543G=) n.842G= n.893G= c.127G= c.*60G= (n.*60G=) c.54G= c.324G= n.768G= | dbSNP |