| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.35067910G>C | CA254402 | VCP | c.283C>G (p.Arg95Gly) c.148C>G (p.Arg50Gly) n.555C>G n.546C>G c.277C>G (p.Arg93Gly) c.*254C>G (n.*254C>G) c.302C>G n.553C>G n.521C>G c.*204C>G (n.*204C>G) c.287C>G c.449C>G n.479C>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.35067910G>A | CA10603200 | VCP | c.283C>T (p.Arg95Cys) c.148C>T (p.Arg50Cys) n.555C>T n.546C>T c.277C>T (p.Arg93Cys) c.*254C>T (n.*254C>T) c.302C>T n.553C>T n.521C>T c.*204C>T (n.*204C>T) c.287C>T c.449C>T n.479C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.35067910G>T | CA373293362 | VCP | c.283C>A (p.Arg95Ser) c.148C>A (p.Arg50Ser) n.555C>A n.546C>A c.277C>A (p.Arg93Ser) c.*254C>A (n.*254C>A) c.302C>A n.553C>A n.521C>A c.*204C>A (n.*204C>A) c.287C>A c.449C>A n.479C>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.35067910G= | CA1845848997 | VCP | c.283C= (p.Arg95=) c.148C= (p.Arg50=) n.555C= n.546C= c.277C= (p.Arg93=) c.*254C= (n.*254C=) c.302C= n.553C= n.521C= c.*204C= (n.*204C=) c.287C= c.449C= n.479C= | dbSNP |