| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.34935611G>A | CA119692 | GSS | c.*474+1152C>T (n.*474+1152C>T) c.799C>T (p.Arg267Trp) c.*143C>T (n.*143C>T) c.*506C>T (n.*506C>T) c.456C>T n.1052+1332C>T n.1076C>T c.177C>T c.367+1152C>T n.2038C>T c.*252+1152C>T (n.*252+1152C>T) n.744C>T n.1281C>T n.980+1152C>T c.466C>T (p.Arg156Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.34935611G= | CA2361424434 | GSS | c.*474+1152C= (n.*474+1152C=) c.799C= (p.Arg267=) c.*143C= (n.*143C=) c.*506C= (n.*506C=) c.456C= n.1052+1332C= n.1076C= c.177C= c.367+1152C= n.2038C= c.*252+1152C= (n.*252+1152C=) n.744C= n.1281C= n.980+1152C= c.466C= (p.Arg156=) | dbSNP |