| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.34942488C>T | CA119690 | GSS | c.*198G>A (n.*198G>A) c.491G>A (p.Arg164Gln) c.351+443G>A (n.351+443G>A) c.148G>A n.854G>A n.768G>A c.91G>A n.1730G>A n.438G>A n.973G>A n.704G>A c.275+3465G>A (n.275+3465G>A) c.*121G>A (n.*121G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34942488C>A | CA408704165 | GSS | c.*198G>T (n.*198G>T) c.491G>T (p.Arg164Leu) c.351+443G>T (n.351+443G>T) c.148G>T n.854G>T n.768G>T c.91G>T n.1730G>T n.438G>T n.973G>T n.704G>T c.275+3465G>T (n.275+3465G>T) c.*121G>T (n.*121G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34942488C>G | CA408704166 | GSS | c.*198G>C (n.*198G>C) c.491G>C (p.Arg164Pro) c.351+443G>C (n.351+443G>C) c.148G>C n.854G>C n.768G>C c.91G>C n.1730G>C n.438G>C n.973G>C n.704G>C c.275+3465G>C (n.275+3465G>C) c.*121G>C (n.*121G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34942488C= | CA2361427055 | GSS | c.*198G= (n.*198G=) c.491G= (p.Arg164=) c.351+443G= (n.351+443G=) c.148G= n.854G= n.768G= c.91G= n.1730G= n.438G= n.973G= n.704G= c.275+3465G= (n.275+3465G=) c.*121G= (n.*121G=) | dbSNP |