| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57029584A>G | CA254324 | MYO1A | c.2728T>C (p.Ser910Pro) n.291T>C c.*173T>C (n.*173T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57029584A= | CA2038675448 | MYO1A | c.2728T= (p.Ser910=) n.291T= c.*173T= (n.*173T=) | dbSNP |
| 12 | g.57029584A>T | CA385401775 | MYO1A | c.2728T>A (p.Ser910Thr) n.291T>A c.*173T>A (n.*173T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57029584A>C | CA385401774 | MYO1A | c.2728T>G (p.Ser910Ala) n.291T>G c.*173T>G (n.*173T>G) | dbSNP gnomAD v4 |