Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.57047675G>T | CA480239711 | MYO1A | c.277C>A (p.Arg93=) c.-21+2212C>A (n.-21+2212C>A) c.-163C>A (n.-163C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57047675G>C | CA6640540 | MYO1A | c.277C>G (p.Arg93Gly) c.-21+2212C>G (n.-21+2212C>G) c.-163C>G (n.-163C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57047675G>A | CA177323 | MYO1A | c.277C>T (p.Arg93Ter) c.-21+2212C>T (n.-21+2212C>T) c.-163C>T (n.-163C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |