Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.57047675G>TCA480239711MYO1Ac.277C>A (p.Arg93=)
c.-21+2212C>A (n.-21+2212C>A)
c.-163C>A (n.-163C>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.57047675G>CCA6640540MYO1Ac.277C>G (p.Arg93Gly)
c.-21+2212C>G (n.-21+2212C>G)
c.-163C>G (n.-163C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57047675G>ACA177323MYO1Ac.277C>T (p.Arg93Ter)
c.-21+2212C>T (n.-21+2212C>T)
c.-163C>T (n.-163C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched