ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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3
g.8745647T>G
CA215227
CAV3
c.236T>G (p.Leu79Arg)
n.155+11657T>G
ClinVar
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
3
g.8745647T=
CA1344405827
CAV3
c.236T= (p.Leu79=)
n.155+11657T=
dbSNP
Number of alleles fetched
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