Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.8745602C>G | CA215154 | CAV3 | c.191C>G (p.Thr64Ser) n.155+11612C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8745602C>T | CA351663262 | CAV3 | c.191C>T (p.Thr64Ile) n.155+11612C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8745602C>A | CA351663261 | CAV3 | c.191C>A (p.Thr64Asn) n.155+11612C>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.8745602C= | CA1344405807 | CAV3 | c.191C= (p.Thr64=) n.155+11612C= | dbSNP |