| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.110621169C>G | CA119297 | PITX2 | c.185-2481G>C (n.185-2481G>C) c.304G>C (p.Val102Leu) n.372G>C n.376G>C c.385G>C (p.Val129Leu) n.448G>C c.406G>C (p.Val136Leu) n.337G>C c.247G>C (p.Val83Leu) c.52G>C (p.Val18Leu) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.110621169C>T | CA357985368 | PITX2 | c.185-2481G>A (n.185-2481G>A) c.304G>A (p.Val102Ile) n.372G>A n.376G>A c.385G>A (p.Val129Ile) n.448G>A c.406G>A (p.Val136Ile) n.337G>A c.247G>A (p.Val83Ile) c.52G>A (p.Val18Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |