| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.110621169C>G | CA119297 | PITX2 | c.185-2481G>C (n.185-2481G>C) c.304G>C (p.Val102Leu) n.372G>C n.376G>C c.385G>C (p.Val129Leu) n.448G>C c.406G>C (p.Val136Leu) n.337G>C c.247G>C (p.Val83Leu) c.52G>C (p.Val18Leu) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.110621169C>T | CA357985368 | PITX2 | c.185-2481G>A (n.185-2481G>A) c.304G>A (p.Val102Ile) n.372G>A n.376G>A c.385G>A (p.Val129Ile) n.448G>A c.406G>A (p.Val136Ile) n.337G>A c.247G>A (p.Val83Ile) c.52G>A (p.Val18Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621169C>A | CA357985369 | PITX2 | c.185-2481G>T (n.185-2481G>T) c.304G>T (p.Val102Phe) n.372G>T n.376G>T c.385G>T (p.Val129Phe) n.448G>T c.406G>T (p.Val136Phe) n.337G>T c.247G>T (p.Val83Phe) c.52G>T (p.Val18Phe) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.110621169C= | CA1485101210 | PITX2 | c.185-2481G= (n.185-2481G=) c.304G= (p.Val102=) n.372G= n.376G= c.385G= (p.Val129=) n.448G= c.406G= (p.Val136=) n.337G= c.247G= (p.Val83=) c.52G= (p.Val18=) | dbSNP |