| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.110621166G>A | CA119289 | PITX2 | c.185-2478C>T (n.185-2478C>T) c.307C>T (p.Arg103Trp) n.375C>T n.379C>T c.388C>T (p.Arg130Trp) n.451C>T c.409C>T (p.Arg137Trp) n.340C>T c.250C>T (p.Arg84Trp) c.55C>T (p.Arg19Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.110621166G= | CA1485101198 | PITX2 | c.185-2478C= (n.185-2478C=) c.307C= (p.Arg103=) n.375C= n.379C= c.388C= (p.Arg130=) n.451C= c.409C= (p.Arg137=) n.340C= c.250C= (p.Arg84=) c.55C= (p.Arg19=) | dbSNP |