| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.12392713C>T | CA119332 | PPARG | c.490C>T (p.Arg164Trp) n.3390C>T c.580C>T (p.Arg194Trp) c.343C>T (p.Arg115Trp) c.*227C>T (n.*227C>T) n.1132C>T c.-17-13169C>T (n.-17-13169C>T) c.178C>T (p.Arg60Trp) c.496C>T (p.Arg166Trp) c.*718C>T (n.*718C>T) c.514C>T (p.Arg172Trp) n.701C>T n.596C>T c.63C>T (p.Val21=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12392713C= | CA1346130295 | PPARG | c.490C= (p.Arg164=) n.3390C= c.580C= (p.Arg194=) c.343C= (p.Arg115=) c.*227C= (n.*227C=) n.1132C= c.-17-13169C= (n.-17-13169C=) c.178C= (p.Arg60=) c.496C= (p.Arg166=) c.*718C= (n.*718C=) c.514C= (p.Arg172=) n.701C= n.596C= c.63C= (p.Val21=) | dbSNP |