Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.87933037A>G | CA000381 | PTEN | c.278A>G (p.His93Arg) n.1013A>G c.*108A>G (n.*108A>G) c.233A>G (p.His78Arg) c.112A>G c.*313A>G (n.*313A>G) c.*389A>G (n.*389A>G) c.199A>G c.797A>G (p.His266Arg) n.104A>G c.176A>G (p.His59Arg) c.-473A>G (n.-473A>G) c.182A>G (p.His61Arg) n.990A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87933037A>C | CA377482091 | PTEN | c.278A>C (p.His93Pro) n.1013A>C c.*108A>C (n.*108A>C) c.233A>C (p.His78Pro) c.112A>C c.*313A>C (n.*313A>C) c.*389A>C (n.*389A>C) c.199A>C c.797A>C (p.His266Pro) n.104A>C c.176A>C (p.His59Pro) c.-473A>C (n.-473A>C) c.182A>C (p.His61Pro) n.990A>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87933037A>T | CA377482090 | PTEN | c.278A>T (p.His93Leu) n.1013A>T c.*108A>T (n.*108A>T) c.233A>T (p.His78Leu) c.112A>T c.*313A>T (n.*313A>T) c.*389A>T (n.*389A>T) c.199A>T c.797A>T (p.His266Leu) n.104A>T c.176A>T (p.His59Leu) c.-473A>T (n.-473A>T) c.182A>T (p.His61Leu) n.990A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |