| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87957919G>C | CA377484881 | PTEN | c.701G>C (p.Arg234Pro) n.1436G>C c.*531G>C (n.*531G>C) c.656G>C (p.Arg219Pro) c.*40G>C (n.*40G>C) n.1859G>C n.2093G>C n.1470G>C n.338G>C c.535G>C c.*736G>C (n.*736G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) c.*812G>C (n.*812G>C) c.622G>C c.1220G>C (p.Arg407Pro) c.128G>C (p.Arg43Pro) c.110G>C (p.Arg37Pro) c.605G>C (p.Arg202Pro) n.1271G>C | dbSNP |
| 10 | g.87957919G>A | CA000551 | PTEN | c.701G>A (p.Arg234Gln) n.1436G>A c.*531G>A (n.*531G>A) c.656G>A (p.Arg219Gln) c.*40G>A (n.*40G>A) n.1859G>A n.2093G>A n.1470G>A n.338G>A c.535G>A c.*736G>A (n.*736G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) c.*812G>A (n.*812G>A) c.622G>A c.1220G>A (p.Arg407Gln) c.128G>A (p.Arg43Gln) c.110G>A (p.Arg37Gln) c.605G>A (p.Arg202Gln) n.1271G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.87957919G>T | CA377484882 | PTEN | c.701G>T (p.Arg234Leu) n.1436G>T c.*531G>T (n.*531G>T) c.656G>T (p.Arg219Leu) c.*40G>T (n.*40G>T) n.1859G>T n.2093G>T n.1470G>T n.338G>T c.535G>T c.*736G>T (n.*736G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) c.*812G>T (n.*812G>T) c.622G>T c.1220G>T (p.Arg407Leu) c.128G>T (p.Arg43Leu) c.110G>T (p.Arg37Leu) c.605G>T (p.Arg202Leu) n.1271G>T | ClinVar dbSNP |