| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87957867G>A | CA000539 | PTEN | c.649G>A (p.Val217Ile) n.1384G>A c.*479G>A (n.*479G>A) c.604G>A (p.Val202Ile) c.507G>A (p.Trp169Ter) n.1807G>A n.2041G>A n.1418G>A n.286G>A c.483G>A c.*684G>A (n.*684G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) c.*760G>A (n.*760G>A) c.570G>A c.1168G>A (p.Val390Ile) c.76G>A (p.Val26Ile) c.58G>A (p.Val20Ile) c.553G>A (p.Val185Ile) n.1219G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
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| 10 | g.87957867G>C | CA377484781 | PTEN | c.649G>C (p.Val217Leu) n.1384G>C c.*479G>C (n.*479G>C) c.604G>C (p.Val202Leu) c.507G>C (p.Trp169Cys) n.1807G>C n.2041G>C n.1418G>C n.286G>C c.483G>C c.*684G>C (n.*684G>C) c.*235G>C (n.*235G>C) c.*760G>C (n.*760G>C) c.570G>C c.1168G>C (p.Val390Leu) c.76G>C (p.Val26Leu) c.58G>C (p.Val20Leu) c.553G>C (p.Val185Leu) n.1219G>C | dbSNP |