| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87961095C>A | CA470974117 | PTEN | c.1096C>A (p.Arg366=) c.1003C>A (p.Arg335=) n.1738C>A c.*833C>A (n.*833C>A) c.958C>A (p.Arg320=) c.*342C>A (n.*342C>A) n.2161C>A n.2395C>A n.1772C>A n.640C>A c.*1038C>A (n.*1038C>A) c.*589C>A (n.*589C>A) c.*1114C>A (n.*1114C>A) c.924C>A c.1522C>A (p.Arg508=) c.430C>A (p.Arg144=) c.412C>A (p.Arg138=) c.907C>A (p.Arg303=) n.1573C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87961095C>G | CA377486125 | PTEN | c.1096C>G (p.Arg366Gly) c.1003C>G (p.Arg335Gly) n.1738C>G c.*833C>G (n.*833C>G) c.958C>G (p.Arg320Gly) c.*342C>G (n.*342C>G) n.2161C>G n.2395C>G n.1772C>G n.640C>G c.*1038C>G (n.*1038C>G) c.*589C>G (n.*589C>G) c.*1114C>G (n.*1114C>G) c.924C>G c.1522C>G (p.Arg508Gly) c.430C>G (p.Arg144Gly) c.412C>G (p.Arg138Gly) c.907C>G (p.Arg303Gly) n.1573C>G | dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87961095C>T | CA000245 | PTEN | c.1096C>T (p.Arg366Ter) c.1003C>T (p.Arg335Ter) n.1738C>T c.*833C>T (n.*833C>T) c.958C>T (p.Arg320Ter) c.*342C>T (n.*342C>T) n.2161C>T n.2395C>T n.1772C>T n.640C>T c.*1038C>T (n.*1038C>T) c.*589C>T (n.*589C>T) c.*1114C>T (n.*1114C>T) c.924C>T c.1522C>T (p.Arg508Ter) c.430C>T (p.Arg144Ter) c.412C>T (p.Arg138Ter) c.907C>T (p.Arg303Ter) n.1573C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |