| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87933148G>C | CA000439 | PTEN | c.389G>C (p.Arg130Pro) n.1124G>C c.*219G>C (n.*219G>C) c.344G>C (p.Arg115Pro) c.223G>C c.*424G>C (n.*424G>C) c.*500G>C (n.*500G>C) c.310G>C c.908G>C (p.Arg303Pro) n.215G>C c.287G>C (p.Arg96Pro) c.-362G>C (n.-362G>C) c.293G>C (p.Arg98Pro) n.1101G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87933148G>T | CA16602940 | PTEN | c.389G>T (p.Arg130Leu) n.1124G>T c.*219G>T (n.*219G>T) c.344G>T (p.Arg115Leu) c.223G>T c.*424G>T (n.*424G>T) c.*500G>T (n.*500G>T) c.310G>T c.908G>T (p.Arg303Leu) n.215G>T c.287G>T (p.Arg96Leu) c.-362G>T (n.-362G>T) c.293G>T (p.Arg98Leu) n.1101G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.87933148G>A | CA000437 | PTEN | c.389G>A (p.Arg130Gln) n.1124G>A c.*219G>A (n.*219G>A) c.344G>A (p.Arg115Gln) c.223G>A c.*424G>A (n.*424G>A) c.*500G>A (n.*500G>A) c.310G>A c.908G>A (p.Arg303Gln) n.215G>A c.287G>A (p.Arg96Gln) c.-362G>A (n.-362G>A) c.293G>A (p.Arg98Gln) n.1101G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.87933148G= | CA1926175286 | PTEN | c.389G= (p.Arg130=) n.1124G= c.*219G= (n.*219G=) c.344G= (p.Arg115=) c.223G= c.*424G= (n.*424G=) c.*500G= (n.*500G=) c.310G= c.908G= (p.Arg303=) n.215G= c.287G= (p.Arg96=) c.-362G= (n.-362G=) c.293G= (p.Arg98=) n.1101G= | dbSNP dbSNP |