| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87957858C>T | CA000538 | PTEN | c.640C>T (p.Gln214Ter) n.1375C>T c.*470C>T (n.*470C>T) c.595C>T (p.Gln199Ter) c.498C>T (p.Leu166=) n.1798C>T n.2032C>T n.1409C>T n.277C>T c.474C>T c.*675C>T (n.*675C>T) c.*226C>T (n.*226C>T) c.*751C>T (n.*751C>T) c.561C>T c.1159C>T (p.Gln387Ter) c.67C>T (p.Gln23Ter) c.49C>T (p.Gln17Ter) c.544C>T (p.Gln182Ter) n.1210C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.87957858C= | CA1926188496 | PTEN | c.640C= (p.Gln214=) n.1375C= c.*470C= (n.*470C=) c.595C= (p.Gln199=) c.498C= (p.Leu166=) n.1798C= n.2032C= n.1409C= n.277C= c.474C= c.*675C= (n.*675C=) c.*226C= (n.*226C=) c.*751C= (n.*751C=) c.561C= c.1159C= (p.Gln387=) c.67C= (p.Gln23=) c.49C= (p.Gln17=) c.544C= (p.Gln182=) n.1210C= | dbSNP |