Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.87894049T>G | CA000268 | PTEN | c.104T>G (p.Met35Arg) n.899+13611T>G c.*139T>G (n.*139T>G) c.*275+13611T>G (n.*275+13611T>G) c.623T>G (p.Met208Arg) n.106T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.-602T>G (n.-602T>G) c.68+13611T>G (n.68+13611T>G) n.816T>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87894049T>C | CA377784464 | PTEN | c.104T>C (p.Met35Thr) n.899+13611T>C c.*139T>C (n.*139T>C) c.*275+13611T>C (n.*275+13611T>C) c.623T>C (p.Met208Thr) n.106T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.-602T>C (n.-602T>C) c.68+13611T>C (n.68+13611T>C) n.816T>C | ClinVar dbSNP |