| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87933147C>A | CA470661826 | PTEN | c.388C>A (p.Arg130=) n.1123C>A c.*218C>A (n.*218C>A) c.343C>A (p.Arg115=) c.222C>A c.*423C>A (n.*423C>A) c.*499C>A (n.*499C>A) c.309C>A c.907C>A (p.Arg303=) n.214C>A c.286C>A (p.Arg96=) c.-363C>A (n.-363C>A) c.292C>A (p.Arg98=) n.1100C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.87933147C>G | CA16602437 | PTEN | c.388C>G (p.Arg130Gly) n.1123C>G c.*218C>G (n.*218C>G) c.343C>G (p.Arg115Gly) c.222C>G c.*423C>G (n.*423C>G) c.*499C>G (n.*499C>G) c.309C>G c.907C>G (p.Arg303Gly) n.214C>G c.286C>G (p.Arg96Gly) c.-363C>G (n.-363C>G) c.292C>G (p.Arg98Gly) n.1100C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87933147C>T | CA000433 | PTEN | c.388C>T (p.Arg130Ter) n.1123C>T c.*218C>T (n.*218C>T) c.343C>T (p.Arg115Ter) c.222C>T c.*423C>T (n.*423C>T) c.*499C>T (n.*499C>T) c.309C>T c.907C>T (p.Arg303Ter) n.214C>T c.286C>T (p.Arg96Ter) c.-363C>T (n.-363C>T) c.292C>T (p.Arg98Ter) n.1100C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |