| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87952135T>A | CA000492 | PTEN | c.510T>A (p.Ser170Arg) n.1245T>A c.*340T>A (n.*340T>A) c.465T>A (p.Ser155Arg) c.493-5718T>A (n.493-5718T>A) n.1668T>A n.1902T>A n.1279T>A c.344T>A c.*545T>A (n.*545T>A) c.*96T>A (n.*96T>A) c.*621T>A (n.*621T>A) c.431T>A c.1029T>A (p.Ser343Arg) c.-82T>A (n.-82T>A) c.414T>A (p.Ser138Arg) n.1381T>A n.1498T>A n.1205-5718T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87952135T>G | CA377484279 | PTEN | c.510T>G (p.Ser170Arg) n.1245T>G c.*340T>G (n.*340T>G) c.465T>G (p.Ser155Arg) c.493-5718T>G (n.493-5718T>G) n.1668T>G n.1902T>G n.1279T>G c.344T>G c.*545T>G (n.*545T>G) c.*96T>G (n.*96T>G) c.*621T>G (n.*621T>G) c.431T>G c.1029T>G (p.Ser343Arg) c.-82T>G (n.-82T>G) c.414T>G (p.Ser138Arg) n.1381T>G n.1498T>G n.1205-5718T>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87952135T>C | CA470667574 | PTEN | c.510T>C (p.Ser170=) n.1245T>C c.*340T>C (n.*340T>C) c.465T>C (p.Ser155=) c.493-5718T>C (n.493-5718T>C) n.1668T>C n.1902T>C n.1279T>C c.344T>C c.*545T>C (n.*545T>C) c.*96T>C (n.*96T>C) c.*621T>C (n.*621T>C) c.431T>C c.1029T>C (p.Ser343=) c.-82T>C (n.-82T>C) c.414T>C (p.Ser138=) n.1381T>C n.1498T>C n.1205-5718T>C | dbSNP |