| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87957915C>T | CA000549 | PTEN | c.697C>T (p.Arg233Ter) n.1432C>T c.*527C>T (n.*527C>T) c.652C>T (p.Arg218Ter) c.*36C>T (n.*36C>T) n.1855C>T n.2089C>T n.1466C>T n.334C>T c.531C>T c.*732C>T (n.*732C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) c.*808C>T (n.*808C>T) c.618C>T c.1216C>T (p.Arg406Ter) c.124C>T (p.Arg42Ter) c.106C>T (p.Arg36Ter) c.601C>T (p.Arg201Ter) n.1267C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.87957915C>G | CA377484877 | PTEN | c.697C>G (p.Arg233Gly) n.1432C>G c.*527C>G (n.*527C>G) c.652C>G (p.Arg218Gly) c.*36C>G (n.*36C>G) n.1855C>G n.2089C>G n.1466C>G n.334C>G c.531C>G c.*732C>G (n.*732C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) c.*808C>G (n.*808C>G) c.618C>G c.1216C>G (p.Arg406Gly) c.124C>G (p.Arg42Gly) c.106C>G (p.Arg36Gly) c.601C>G (p.Arg201Gly) n.1267C>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87957915C>A | CA470669554 | PTEN | c.697C>A (p.Arg233=) n.1432C>A c.*527C>A (n.*527C>A) c.652C>A (p.Arg218=) c.*36C>A (n.*36C>A) n.1855C>A n.2089C>A n.1466C>A n.334C>A c.531C>A c.*732C>A (n.*732C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) c.*808C>A (n.*808C>A) c.618C>A c.1216C>A (p.Arg406=) c.124C>A (p.Arg42=) c.106C>A (p.Arg36=) c.601C>A (p.Arg201=) n.1267C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |